Gebelik Öncesi Genetik Tarama Testi Nedir, Kimlere Önerilir?

Gebelik öncesi genetik tarama testi, partnerlerin kendilerinde belirti vermeyen ama bebeğe geçebilecek kalıtsal hastalıkların taşıyıcısı olup olmadığını kan ya da tükürük örneğiyle araştıran bir testtir. Özellikle akraba evliliği yapan çiftlere, ailesinde kalıtsal hastalık bulunanlara ve daha önce kalıtsal hastalıklı çocuğu olanlara önerilir. Sık karşılaştığımız bir yanılgı, bu testin bebeğin her açıdan sağlıklı doğacağını gösterdiği düşüncesidir. Test yalnızca araştırılan hastalıklar için bilgi verir ve riski azaltmaya yardım eder. Bu yazıda taramanın ne işe yaradığını, hangi hastalıklara bakıldığını, nasıl yapıldığını, kimlere önerildiğini ve iki partner de taşıyıcı çıkarsa neler yapılabileceğini anlatıyoruz.

Gebelik Öncesi Genetik Tarama Testi Ne İşe Yarar?

Gebelik öncesi genetik tarama testi, çiftin bebeğinde ortaya çıkabilecek bazı kalıtsal hastalıkların riskini gebelik başlamadan öğrenmesini sağlar. Bu hastalıkların önemli bir kısmında anne ve baba sağlıklıdır ve ailede daha önce hasta bir birey bulunmayabilir. Risk ancak iki partnerin de aynı hastalık için taşıyıcı olduğu durumlarda ortaya çıkar. Bu bilgiyi gebelikten önce edinmek, çiftin seçeneklerini sakin bir ortamda değerlendirmesine zaman tanır. Gebelik başladıktan sonra öğrenilen bir taşıyıcılık sonucu ise karar süresini kısaltır ve kaygıyı artırabilir. Tarama, hamileliğe hazırlık sürecinin adımlarından biri olarak planlanabilir.

Taşıyıcılık ne demek?

Her insan genlerin iki kopyasını taşır, bunların biri anneden, diğeri babadan gelir. Bazı hastalıkların ortaya çıkması için genin iki kopyasının da bozuk olması gerekir. Yalnızca bir kopyası bozuk olan kişiye taşıyıcı denir. Taşıyıcı kişi genellikle sağlıklıdır ve durumunu bilmez. Ancak bozuk geni çocuğuna aktarabilir. İki taşıyıcı ebeveynin çocuğu bozuk kopyayı her iki taraftan alırsa hastalık ortaya çıkar.

Gebelik öncesi tarama gebelikteki taramalardan nasıl ayrılır?

Gebelik öncesi tarama anne ve babanın genetik yapısını inceler ve ileride doğacak bebek için riski önceden belirler. Gebelikte yapılan ikili test, üçlü test ya da anne kanında bebeğe ait parçaların incelendiği testler ise mevcut bebeği değerlendirir. Gebelikteki taramalar daha çok Down sendromu gibi kromozom farklılıklarına odaklanır. Gebelik öncesi tarama ise taşıyıcılıkla geçen tek gen hastalıklarını araştırır. İki yaklaşım birbirinin yerini tutmaz.

Gebelik Öncesi Genetik Testte Hangi Hastalıklara Bakılır?

Gebelik öncesi genetik testte en sık Akdeniz anemisi, spinal müsküler atrofi yani SMA, kistik fibrozis ve orak hücre anemisi gibi taşıyıcılıkla geçen hastalıklara bakılır. Bazı laboratuvarlar yüzlerce hastalığı aynı anda tarayan geniş paneller kullanır. Hangi hastalıkların taranacağı çiftin aile öyküsüne, kökenine ve tercihine göre seçilir. Geniş bir panel daha fazla hastalık hakkında bilgi verir, ancak yorumlanması da daha fazla danışmanlık gerektirir.

Hangi hastalıklar taramada öne çıkar?

• Akdeniz anemisi: Ülkemizde sık görülen, kansızlıkla seyreden kalıtsal bir kan hastalığıdır.
• Spinal müsküler atrofi: Kasları yöneten sinir hücrelerini etkileyerek ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açar.
• Kistik fibrozis: Akciğer ve sindirim sisteminde koyu salgı birikmesiyle seyreder.
• Orak hücre anemisi: Alyuvarların şeklinin bozulmasıyla ağrı nöbetlerine ve kansızlığa neden olur.
• Bazı işitme kaybı ve metabolik hastalık türleri: Geniş panellerde yer alabilir.

Gebelik öncesi otizm testi var mı?

Gebelik öncesinde otizm riskini belirleyen bir test yoktur. Otizm, çok sayıda genin ve çevresel etkenin birlikte rol oynadığı karmaşık bir durumdur. Taşıyıcılık taraması bu tür durumları öngörmez. Frajil X sendromu gibi otizm benzeri belirtilere yol açabilen bazı kalıtsal hastalıklar ise ailede öykü varsa ayrıca araştırılabilir. Otizm testi adıyla sunulan ürünlere karşı temkinli olmak gerekir.

Kromozom analizi kimlere yapılır?

Kromozom analizi, kişinin kromozom sayısını ve yapısını inceleyen bir testtir. Tekrarlayan gebelik kayıpları yaşayan çiftlere, daha önce kromozom farklılığı olan bir bebeği olanlara ve belirgin sperm sorunu olan erkeklere önerilebilir. Bazı kişilerde kromozom parçaları yer değiştirmiştir ve bu kişi sağlıklı olsa da gebelik kayıplarına yol açabilir. Bu test taşıyıcılık taramasından farklıdır ve ayrı olarak istenir.

Gebelik Öncesi Genetik Test Nasıl Yapılır?

Gebelik öncesi genetik test, kişiden alınan kan ya da tükürük örneğinin laboratuvarda incelenmesiyle yapılır. İşlem basittir ve özel bir hazırlık gerektirmez. Testten önce ve sonra genetik danışmanlık verilmesi önerilir. Danışmanlıkta testin neyi gösterip neyi göstermediği, olası sonuçlar ve bu sonuçların ne anlama gelebileceği anlatılır. Bu görüşme, çiftin bilgiye dayalı bir karar vermesini kolaylaştırır. Genetik tarama genellikle gebelik öncesi görüşmede gündeme gelir. Gebelik öncesi muayene ve danışmanlıkta neler konuşulduğunu ayrı bir yazıda anlattık.

Örnek nasıl alınır ve sonuç ne zaman çıkar?

SMA ve diğer taşıyıcılık testleri için koldan birkaç tüp kan alınması ya da yanaktan sürüntü örneği toplanması yeterlidir. Akdeniz anemisi taraması ise kan sayımı ve hemoglobin türlerinin ölçüldüğü bir testle başlar. Sonuçların çıkması laboratuvara ve test kapsamına göre birkaç gün ile birkaç hafta arasında değişir. Geniş paneller genellikle daha uzun sürer. Bu nedenle testin gebelik denemesinden birkaç ay önce yapılması planlamayı kolaylaştırır.

Test önce hangi partnere yapılır?

Test iki partnere aynı anda yapılabileceği gibi önce bir partnere de yapılabilir. Önce bir partner test edildiğinde ve taşıyıcılık saptanmadığında, o hastalık için diğer partnerin test edilmesine genellikle gerek kalmaz. Bir partnerde taşıyıcılık saptanırsa diğer partnere aynı hastalık için test yapılır. Akraba evliliğinde ya da zaman kısıtlıysa iki partnerin aynı anda test edilmesi süreci hızlandırır. Hangi yolun seçileceği danışmanlık sırasında belirlenir. Akdeniz anemisi gibi kan sayımıyla başlayan taramalarda ise iki partnerin değerlerine birlikte bakılması yaygın bir uygulamadır.

Gebelik Öncesi Genetik Tarama Kimlere Önerilir?

Gebelik öncesi genetik tarama, akraba evliliği yapan ve ailesinde kalıtsal hastalık bulunan çiftlere özellikle önerilir. Daha önce kalıtsal hastalıklı çocuğu olan ya da tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan çiftler de bu gruptadır. Belirli bir risk taşımayan çiftler de isterse tarama yaptırabilir. Taramanın yapılması kişisel bir karardır ve zorunlu değildir. Bilgilendirilmiş onam, yani kişinin testi anlayarak kabul etmesi bu sürecin temelidir.

Hangi çiftlerde tarama özellikle önemlidir?

• Akraba evliliği yapanlar: Ortak atadan gelen aynı bozuk geni taşıma olasılığı artar.
• Ailesinde kalıtsal hastalık olanlar: Kardeşte, kuzende ya da yakın akrabada tanı konmuş bir hastalık bulunanlar.
• Önceki çocuğunda kalıtsal hastalık olanlar: Sonraki gebelikte aynı hastalığın tekrarlama riski vardır.
• Tekrarlayan gebelik kaybı yaşayanlar: Kromozom analizi gündeme gelebilir.
• Kan sayımında taşıyıcılık bulgusu olanlar: Küçük alyuvarlar Akdeniz anemisi taşıyıcılığını düşündürebilir.

Akraba evliliği riski nasıl etkiler?

Akraba evliliğinde partnerler aynı atadan gelen genleri paylaştığı için aynı hastalığın taşıyıcısı olma olasılıkları artar. Bu durum taşıyıcılıkla geçen hastalıkların bebekte ortaya çıkma riskini yükseltir. Akraba evliliği yapan çiftlerin tüm çocukları hasta olmaz, ancak risk akraba olmayan çiftlere göre yüksektir. Bu nedenle bu çiftlere geniş kapsamlı bir tarama ve genetik danışmanlık önerilir. Ailede bilinen bir hastalık varsa tarama o hastalığa göre planlanır.

İki Partner de Taşıyıcı Çıkarsa Ne Yapılır?

İki partner de aynı hastalık için taşıyıcı çıkarsa genetik danışmanlık eşliğinde çiftin seçenekleri tek tek ele alınır. Bu sonuç gebelik planından vazgeçmek gerektiği anlamına gelmez. Hastalığın türü, ağırlığı ve tedavi olanakları değerlendirmede rol oynar. Kararı çift kendi değerleri doğrultusunda verir ve sağlık ekibi bu süreçte yönlendirme değil, bilgi ve destek sağlar.

Bebeğin etkilenme olasılığı nedir?

İki partner de aynı hastalığın taşıyıcısıysa her gebelikte bebeğin hasta olma olasılığı dörtte birdir. Bebeğin kendisinin de taşıyıcı olma olasılığı ikide bir, hem sağlıklı hem de taşıyıcı olmama olasılığı ise dörtte birdir. Bu olasılıklar her gebelikte yeniden geçerlidir. Yani önceki çocuğun sağlıklı ya da hasta olması bir sonraki gebeliğin sonucunu değiştirmez. Yalnızca bir partner taşıyıcıysa bu tür hastalıklar genellikle bebekte ortaya çıkmaz.

Çiftin önünde hangi seçenekler vardır?

• Gebelikte tanı testi: Doğal yolla başlayan gebelikte, erken haftalarda bebekten alınan örnekle hastalık araştırılabilir.
• Embriyoda genetik inceleme: Tüp bebek yöntemiyle oluşturulan embriyolar rahme yerleştirilmeden önce incelenebilir.
• Doğum sonrası erken tanı ve tedavi: Bazı hastalıklarda erken başlanan tedavi önem taşır.
• Diğer seçenekler: Çiftin değerlerine ve yasal düzenlemelere uygun başka yollar da danışmanlıkta konuşulabilir.

Tüp bebek sürecinin adımlarını tüp bebek tedavisinin aşamaları yazımızda anlattık.

Kısaca gebelik öncesi genetik tarama, belirti vermeyen taşıyıcılığı ortaya koyarak çiftin bilgiye dayalı karar vermesine yardım eder. Test tüm hastalıkları dışlamaz ve sonucu danışmanlıkla birlikte yorumlanmalıdır. Taramanın diğer gebelik öncesi testlerle birlikte nasıl planlanacağını gebelik öncesi testler yazımızda bulabilirsiniz. Ailenizin öyküsüne göre hangi taramanın uygun olduğunu gebelik planınızı birlikte yaptığınız ebe ya da hekimle konuşabilirsiniz.